درمان سندروم رت با کمک طب فیزیکی

ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان به سندروم رت با کمک طب فیزیکی

سندروم رت یا RS یکی از اختلالات فراگیر رشدی عصبی است که با شیوع بسیار کم در دختران مشاهده می شود. میزان شیوع این بیماری در هر ۱۵ هزار تولد یک عدد است. نوزادان مبتلا به این سندروم تا ۶ ماهگی به صورت عادی رشد می‌کنند؛ اما از ماه هفتم تولد دچار سیر غیر طبیعی در رشد می شوند. متخصصان رشته های مختلف مانند کاردرمانگرها، گفتار درمانگر، روان درمانگر و متخصصان طب فیزیکی و توانبخشی برای ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان به این سندروم تلاش می کنند. در ادامه مطلب در خصوص علائم و عوامل به وجود آورنده این بیماری مباحثی مطرح می شود.

علت ابتلا به سندروم رت چیست؟

علت دقیق ابتلا به سندروم رت به طور دقیق مشخص نشده است و جزو بیماری هایی با علت ایدیوپاتیک شناخته می شود. عوامل ژنتیکی در بروز این اختلال موثر هستند و این عوامل به صورت مستقیم روی عملکرد مغز تاثیر منفی می گذارند. اختلال در عملکرد مغز باعث عدم توانایی افراد در استفاده از عضلات چشمی، عضلات حرکتی و عضلات گفتاری می شود.
مهمترین علت شناخته شده سندروم رت عبارتند از:
جهش ژنتیکی: جهش های ژنتیکی در اثر عوامل جهش زا یا به صورت تصادفی رخ می ‌دهند. جهشی که باعث ایجاد این بیماری می شود روی ژن MECP2 اتفاق می‌افتد. دانشمندان عقیده دارند که این جهش در ساخت پروتئین های ضروری برای رشد مغز اختلال ایجاد می کند. جهش این ژن در کروموزوم ایکس رخ می دهد به همین سبب صرفاً دختران به این سندروم دچار می شوند. در صورت ایجاد جهش در ژن MECP2 در پسران، این پسران به صورت مرده به دنیا می آیند یا در ماه اول تولد فوت می کنند.
عوامل موتاژنی که باعث موتاسیون در این ژن می شوند هنوز کشف نشده اند.
نکته: بسیاری از افراد گمان می کنند چون این اختلال ژنتیکی است؛ از والدین به فرزندان منتقل می شود در حالی که جهش تصادفی در DNA دختران سبب ایجاد این بیماری می شود‌.

علائم اصلی سندروم رت چیست؟

علائم مربوط به سندروم RS با توجه به سن بیمار می تواند متفاوت باشد. با توجه به علائم این سندروم، این بیماری در چهار مرحله تقسیم بندی می شود.
مرحله اول بیماری: مرحله اول بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رخ می دهد. سن رشد کودکان بسیار آهسته می شود و کودک حرکات کلیشه‌ای مانند دست زدن را زیاد انجام می دهد و به ارتباط چشمی و بازی با اسباب بازی علاقه ندارد.
مرحله دوم بیماری: مرحله دوم بین سنین ۱ تا ۴ سالگی رخ می ‌دهد که در آن مهارت های کودک کاهش پیدا می کند و علائمی مانند فریاد و گریه غیر طبیعی و بدون دلیل، مشکلات حرکتی و عدم تعادل در کودکان مشاهده می شود.
مرحله سوم بیماری: در مرحله سوم که بین سنین ۲ تا ۱۰ سالگی رخ می دهد؛ مشکلات گوارشی مشاهده می شود و ممکن است فرد دچار تشنج شود.
مرحله چهارم: مرحله چهارم بعد از ۱۰ سالگی شروع می شود و علائم مانند اسکولیوز و کجی در ستون فقرات، عدم انعطاف پذیری ماهیچه ها، ضعف عضلانی و کاهش ژست های مربوط به دست ها مشاهده می ‌شود.
سایر علائم مربوط به سندروم RS عبارتند از:
کاهش سرعت رشد دور سر بین پنج ماهگی تا چهار سالگی
سوء تغذیه
اختلالات خواب
مشکلات تکلم
اضطراب های شدید اجتماعی
عدم تعادل در حرکات بدن
راه رفتن روی انگشتان پا
شلی عضلات
مشکلات تنفسی

روش های تشخیص سندروم رت

متخصصان برای تشخیص سندروم RS از روش‌های مختلفی استفاده می کنند. این روش های تشخیصی شامل انواع آزمایش خون و ادرار، آزمون های شنوایی و آزمون‌های بینایی است. به همین سبب متخصصان مختلفی بینایی سنج ها، شنوایی سنج ها، روان درمانگرها و گفتار درمانگر ها برای تشخیص این بیماری در دختران تلاش می‌کنند.
از تست های تصویربرداری مانند ام آر آی، اسکن کامپیوتری توموگرافی، تست های فعالیت مغز و الکتروانسفالوگرام نیز برای تشخیص استفاده می کنند.
پزشکان برای تشخیص سندروم RS معیارهایی را در نظر می گیرند؛ برخی از این معیارها عبارتند از:
از دست دادن مهارت های دستی
میزان از دست دادن زبان گفتاری
نوع و میزان ناهنجاری های حرکتی
پزشکان برای تایید این سندروم در دختران، ممکن است بیمار را به متخصصان ژنتیک نیز ارجاع دهند. متخصصان ژنتیک با انجام آزمایش ژنتیکی و آنالیز dna وجود یا عدم وجود این بیماری را تایید می‌کنند.

روش های درمانی طب فیزیکی برای مبتلایان سندروم رت

متاسفانه هنوز درمان قطعی برای درمان سندروم RS یافت نشده است. اما والدین بچه های مبتلا به این سندروم نباید ناامید باشند زیرا متخصصان رشته های مختلف پزشکی برای افزایش ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان به این سندروم همواره در تلاش هستند و راه حل های موثری ارائه داده‌اند. در این راستا متخصصان طب فیزیکی به درمان و کنترل مشکلات حرکتی این بیماران کمک کرده‌اند. راهکارهایی که طب فیزیکی برای کنترل و درمان سندروم RS در نظر گرفته است عبارتند از:
آب درمانی: در آب درمانی متخصص طب فیزیکی به بیمار حرکت هایی آموزش می دهد؛ آب درمانی در سه مرحله انجام می شود. که شامل مرحله مقدماتی، متوسط و مرحله پیشرفته است. در مرحله اول راه رفتن در آب گرم، پیاده روی سریع و راه رفتن به سمت عقب و تمرین تعادل پیشنهاد می شود. به طور کلی در آب درمانی برای سندروم RS تقویت عضلات مرکزی اهمیت پیدا می کند.
ورزش درمانی: ورزش درمانی با هدف اصلاح کجی ستون فقرات، تقویت عضلات ساق پا، تقویت عضلات دست و … انجام می شود. ورزش درمانی به مرور زمان باعث افزایش تعادل فرد و افزایش قدرت عضلات می شود و از شلی بیشتر عضلات جلوگیری می کند.
الکتروتراپی: در الکتروتراپی از طریق جریان برق بسیار ضعیفی باعث انقباض ماهیچه ها می شوند. هدف از این درمان تقویت نوروماسکولار است.

نتیجه گیری
سندروم رت یکی از اختلالات بسیار نادر ژنتیکی است که در دختران اتفاق می افتد. این اختلال جزو اختلالات فراگیر رشدی عصبی و پیشرونده است که باعث اختلال در عملکرد مغز می شود؛ در نتیجه فرد دچار شلی عضلات حرکتی و گفتاری می شود و مشکلاتی در بینایی، تکلم و حرکت برای او به وجود می آید. از طریق روش های طب فیزیکی می توان این بیماری را کنترل کرد و تا حدود زیادی از پیشرفت آن جلوگیری کرد. مراجعه به یک متخصص طب فیزیکی مجرب می تواند تا حدود زیادی باعث ارتقای کیفیت زندگی این بیماران شود. برای درمان و کنترل این بیماری می توانید به مطب دکتر سارا سادات محسن الحسینی مراجعه کنید.